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Genetic diseases

Genetische Erkrankungen DefinitionErbkrankheiten, die durch Anaomalien einer oder mehreren Gene oder Chromosomen verursacht werden, die dann von den Vorfahren an die Nachkommen übertragen werden.UrsacheUntypisch veränderte Gene werden an die Nachkommen übergeben. Diese Veränderungen können durch Mutationen verursacht worden sein. Mutationen werden verursacht z.B. durch radioaktives Material.Diagnose Typische klinische Merkmale genetische Analysen StammbaumanalysenBeispiele für genetische Erkrankungen, die wir dann einzeln noch anschauen werden:Trisomie 21 Fanconi-Syndrom Trisomie 13 Trisomie 18 Incontinentia pigmenti Hämophilie Familiäre Hypercholesterinämie Osteogenesis imperfecta Ehlers-Danlos Syndrom Marfan-Syndrom Polyzystische Nephropathie Fragiles-X-Syndrom…

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