Genetic diseases

Genetische Erkrankungen DefinitionErbkrankheiten, die durch Anaomalien einer oder mehreren Gene oder Chromosomen verursacht werden, die dann von den Vorfahren an die Nachkommen übertragen werden.UrsacheUntypisch veränderte Gene werden an die Nachkommen übergeben. Diese Veränderungen können durch Mutationen verursacht worden sein. Mutationen werden verursacht z.B. durch radioaktives Material.Diagnose Typische klinische Merkmale genetische Analysen StammbaumanalysenBeispiele für genetische Erkrankungen, die wir dann einzeln noch anschauen werden:Trisomie 21 Fanconi-Syndrom Trisomie 13 Trisomie 18 Incontinentia pigmenti Hämophilie Familiäre Hypercholesterinämie Osteogenesis imperfecta Ehlers-Danlos Syndrom Marfan-Syndrom Polyzystische Nephropathie Fragiles-X-Syndrom…

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Definition

Erbkrankheiten, die durch Anaomalien einer oder mehreren Gene oder Chromosomen verursacht werden, die dann von den Vorfahren an die Nachkommen übertragen werden.

Ursache

Untypisch veränderte Gene werden an die Nachkommen übergeben. Diese Veränderungen können durch Mutationen verursacht worden sein. Mutationen werden verursacht z.B. durch radioaktives Material.

Diagnose

Typische klinische Merkmale

genetische Analysen

Stammbaumanalysen

Beispiele für genetische Erkrankungen, die wir dann einzeln noch anschauen werden:

Trisomie 21

Fanconi-Syndrom

Trisomie 13

Trisomie 18

Incontinentia pigmenti

Hämophilie

Familiäre Hypercholesterinämie

Osteogenesis imperfecta

Ehlers-Danlos Syndrom

Marfan-Syndrom

Polyzystische Nephropathie

Fragiles-X-Syndrom

Es gibt auch andere Trisomien wie Trisomie 8,9,14,22. Diese schaffen fast nie bis zur Geburt

Zystische Fibrose

Die genetischen Erkrankungen werden noch einzeln separat besprochen (siehe Index).

Therapie

Symptomatische Therapie, die Grunderkrankung oft nicht therapiebar.

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