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Genetische Erkrankung (hetereozygot oder homozygot) mit dauerhaft hohem LDL-Cholesterin und Gesamt-Cholesterin. Oft kann eine Mutation (LDL-R, Apo B oder PCSK-9) festgestellt werden. Bei etwa 30% wird keine genetische Veränderung festgestellt. Es treten vorzeitige kardiovaskulären Erkrankungen. Homozygote Form hat viel höhere LDL-Cholesterin-Werte (450-1200) und kardiovaskulärer Ereignis tritt schon vor dem 20 Lebensjahr auf, während es bei hetereozygoten Form vor dem 55. Lebensjahr auftritt.
Prävalenz: 1/300
Prävalenz für kardiovaskuläre Erkrankungen 18x höher.
Vorerst keine Symptome
Frühseitige Gefässveränderungen
Kardiovaskulärer Ereignis (Herzinfarkt, andere Gefässkomplikationen) schon bei jungen Erwachsenen
Genetische Analyse
Familienanamnese (frühe Infarkte in der Familie)
Cholesterinbestimmung
Ultraschalluntersuchung
DLCN-Score (Dutch Lipid clinic Network): Bei 6-8 Punkten ist die Diagnose sehr wahrscheinlich, während es bei 0-2 Punkten eher unwahrscheinlich ist.
Lebensstill verbessern
Gesunde Ernährung
Senkung der Gesamtfettzufuhr, vor allem der gesättigten Fettsäuren (tierische Fette) auf unter 10% der Gesamtenergie
Erhöhung der mehrfach ungesättigten Fettsäuren (z.B. Rapsöl, Olivenöl) (bei einfachen auf bis zu 20% der Gesamtenergiezufuhr, bei mehrfachen auf bis zu 10%)
Ausschliesslich Rapsöl und Olivenöl verwenden
Cholesterin-Aufnahme unter 300 mg/Tag (1 Eigelb oder 120 g Butter oder 300 g Käse oder 120 g Leber oder 200 g Krabben)
Fettarme Ernährung
Fettzufuhr unter 30% der Zugeführten Energie
Alle fetten Speisen und fetthaltigen Lebensmittel möglichst vermeiden
Tierische Eiweiße (Fleisch) durch pflanzlichen Eiweiß (Soja) ersetzen. Fettarme Fleischsorten und Milchprodukte
Zucker und gezuckerte Lebensmittel (Soft Drinks) vermeiden
Körperliche Aktivität
Übergewicht vermeiden
Statine
Einsetzbar schon ab dem 6. Lebensjahr
Hemmen die körpereigene Cholesterinsynthese in der Leber
LDL-Werte sollten bei Erwachsenen unter 70 mg/dl liegen
Nebenwirkung: Muskelschwäche
Cholesterin-Resorptionshemmer (Ezetimib)
LDL-Apherese
Bei schweren Formen
Alle 1-2 Wochen
