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Familial hypercholesterolemia

Familiäre Hypercholesterinämie Definition und Ursachen:Genetische Erkrankung (hetereozygot oder homozygot) mit dauerhaft hohem LDL-Cholesterin und Gesamt-Cholesterin. Oft kann eine Mutation (LDL-R, Apo B oder PCSK-9) festgestellt werden. Bei etwa 30% wird keine genetische Veränderung festgestellt. Es treten vorzeitige kardiovaskulären Erkrankungen. Homozygote Form hat viel höhere LDL-Cholesterin-Werte (450-1200) und kardiovaskulärer Ereignis tritt schon vor dem 20 Lebensjahr auf, während es bei hetereozygoten Form vor dem 55. Lebensjahr auftritt.Prävalenz: 1/300 Prävalenz für kardiovaskuläre Erkrankungen 18x höher.…

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